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苯丙酮酮尿症病因|发病机制|临床表现

2017-07-16 14:31  来源:医学教育网    打印 | 收藏 |
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苯丙酮酮尿症病因|发病机制|临床表现是初级护师鸿运国际手机版中的重点难点,为帮助广大考生了解,医学教育网整理如下,希望对广大考生有帮助! 【病因及发病机制】 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,从而引起苯丙氨酸在体内蓄积; 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时,致酪氨酸合成不足。 【临床表现】 (1)神经系统表现:以智能发育落后为主,可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。 (2)外观: ①毛发枯黄; ②皮肤和虹膜颜色变浅; ③皮肤干燥,常有湿疹 (3)其他:可有呕吐、喂养困难 【辅助检查】 ①尿三氯化铁试验:将三氯化铁滴入尿液,若尿中苯丙酮尿浓度增高,则立即出现绿色反应,提示阳性; ②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH):黄色沉淀为阳性。 【治疗要点】低苯丙氨酸饮食 护理措施】 (1)饮食控制:低苯丙氨酸饮食原则:摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉) (2)皮肤护理:①勤换尿布,保持皮肤干燥;②有湿疹及时处理; (3)家庭支持。
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