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导致脊柱肌肉萎缩的致病原因研究

2017-07-22 16:51  来源:医学教育网    打印 | 收藏 |
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关于导致脊柱肌肉萎缩的致病原因研究,相信很多外科主治医师的考生都具有浓厚的兴趣。医学/教育/网小编搜集并与大家分享这篇导致脊柱肌肉萎缩的致病原因研究的信息,希望可以给考生们带去一些收获。 以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩(SMA)是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期(1型)到减少预期寿命(2型)、不能行走(2型、3型)的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为,在染色体5上找到生存运动神经元基因(SMN1)的等位基因发生突变,使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变,或者也是位于染色体5上,称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1.SMN1和SMN2都给同一蛋白编码,但SMN1基因产生全尺寸的蛋白质,医学教,育网搜集整理而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白,SMN1基因都缺损引起I型SMN,而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时,产生青少年型病。影响个体的SMN2基因数越多,全长的蛋白将产生越多,就产生温和的疾病形式。已知在产生mRNA中起关键作用的编码蛋白质SMN1和SMN2通过男孩表达出来,但只能在脊柱运抵神经元的特别高水平时才能找到。 SMN1的功能目前通过鼠和转基因鼠在进行研究,这种蛋白和它的功能的特征甚至将导致在与帮助控制SMN发病危险性的基因治疗结合应用中充满希望。
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